Dosent Britta Hylander
Njurmedicinska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, Sverige

Når skal jeg fortelle mine nærmeste at jeg har en nyresykdom med en arvelighetsrisiko på 50 prosent?

– Folk resonnerer forskjellig, og det er ingen lett beslutning å ta. Jeg råder pasientene til å kjenne etter når det føles som et passe tidspunkt å fortelle det. Så kan vi kontakte slektninger som eventuelt har sykdommen, og følge med på fremfor alt blodtrykket, som ofte er forhøyet relativt tidlig hos personer med cystenyresykdom. Et ubehandlet høyt blodtrykk påvirker nyrefunksjonen negativt, sier dosent Britta Hylander ved nyremedisinsk klinikk på Karolinska Universitetssjukhuset i Solna i Sverige.

– Nyrene har lenge god kapasitet ved cystenyre, og uten noen egentlige symptomer kan det ta lang tid før de som blir rammet, oppsøker helsevesenet. De som kommer på et tidlig stadium, er som regel personer som har sett sykdommen på nært hold i familien, og de vet at den er svært arvelig. Derfor tar de en aktiv beslutning om å teste seg. Vi skulle ønske at flere fikk tidlig diagnose, siden sykdomsutviklingen kan bremses mer effektivt når vi kan følge pasienten med for eksempel blodtrykkmålinger, sier Britta Hylander.

Denne undersøkelsen kan foretas ganske enkelt ved et legesenter.

– Vet man hva man leter etter, i dette tilfellet cyster på nyrene, og kanskje også på leveren, oppdages de ved en enkel ultralydundersøkelse. Finnes det cyster, men personen føler seg frisk og har normale blodverdier, bør fastlegen følge sykdomsforløpet kontinuerlig og behandle høyt blodtrykk, når det oppstår. Vi vet også at mosjon og god kondisjon, samt et sunt kosthold, kan påvirke sykdomsprogresjonen, dvs. hvor fort den kommer til å utvikle seg.

Så sykdomsutviklingen er avhengig av pasientens livsstil?

– I en viss grad, men langt fra alltid. Det finnes en genetisk kode som ser forskjellig ut hos forskjellige personer, og som gjør at noen får en rask forverring av nyrekapasiteten mens det går sakte hos andre. Men et ukontrollert høyt blodtrykk er ikke bra for noen.

Det finnes barn som arver sykdommen, og som blir syke og diagnostiseres før sin sykdomsrammede forelder.

– En gutt ble diagnostisert med cystenyre i tidlig alder på barneavdelingen. Da det ble påvist at gutten hadde cystenyre, testet også faren seg, og det viste seg at han hadde sykdommen uten å vite om det. Deretter testet en eldre bror seg, og han var også rammet. Slik fikk vi en hel familie som plutselig hadde tre medlemmer med arvelig og alvorlig nyresykdom, forteller Britta Hylander.

For denne familien var cystenyre en helt ukjent sykdom og førte til mange spørsmål. Men også for de som har sykdommen i familien, som kjenner til den og som har levd nær en syk i flere år, dukker det opp mange tanker om fremtiden. Britta Hylander forteller at det er ett spørsmål nesten alle har.

– De som har sykdommen i familien, og som har sett en forelder, et søskenbarn eller en onkel bli dårligere og dårligere, sier nesten alltid det samme: jeg vil unngå dialyse! Ingen vil gå i dialyse. Det oppleves som et skremmende fremtidsscenario.

Fører alltid cystenyre til dialyse?

– Ja, i prinsippet blir det slik for veldig mange. Det blir dialyse før transplantasjon hvis det ikke finnes noen mulig frisk donor. Transplantasjonen skjer i så fall når pasienten er klar for å begynne med dialyse. Hvis det ikke finnes noen levende donor, havner pasienten på dette stadiet på en venteliste, mens han eller hun får dialysebehandling. Transplantasjonen gir mange et nytt liv, selv om det kan oppstå visse komplikasjoner. Enkelte pasienter mister nyren sin for tidlig, andre kan uten problemer ha nyren i mange år, konstaterer Britta Hylander.

Den som har en donor, kan dermed få transplantasjon uten først å få dialysebehandling.

– Stadig flere gir en nyre til en av sine nærmeste, og i dag gjennomføres 50 prosent av nyretransplantasjonene med nyrer fra en av de nærmeste. Men dette er vanskelige beslutninger. Mange foreldre ønsker ikke å få nyrer av barna sine, andre kan tvile – for tenk om barna mine blir syke og jeg allerede har gitt bort nyren min?

I dag trenger ikke donoren og den som tar imot nyren å ha samme blodgruppe, og resultatene er veldig bra. Det gjør at ikke bare nærmeste familie, men også gode venner, inngiftede familiemedlemmer, arbeidskamerater eller andre kan bli donorer, sier Britta Hylander.

Cystenyre er den vanligste arvelige nyresykdommen.

Nyresykdommer medfører også en høyere risiko for andre komplikasjoner, fremfor alt hjerte-karsykdommer.

– I de tilfellene der sykdommen er diagnostisert, rammes over 50 prosent etter hvert av hjerte- karsykdommer, noe som er høyere enn for gjennomsnittsbefolkningen. Det skyldes at nyresykdommer medfører økt hjerte- og karforkalkning og et annet lipidmønster (fettstoffene i blodet). Dermed øker også risikoen for senere hjerte-karsykdommer. Dette er enda en grunn til å få sykdommen diagnostisert tidlig. Hvis sykdommen finnes i familien, bør man begynne å følge med på blodtrykket regelmessig etter 20 års alder og kontrollere blodprøver for nyrefunksjon av og til, sier Britta Hylander, og henviser til legesentrene samt visse apotek som har gjennomført blodtrykkontroller, og som melder resultatene tilbake til legesentrene.