Professor Anders Hartmann
Overlege Nyremedisinsk seksjon, Transplantasjonsmedisinsk avdeling Oslo Universitetssykehus – Rikshospitalet

Intervju – Anders Hartmann

Hva er de vanligste spørsmålene du får fra pasienter med cystenyrer?

Det vanligste er at de spør hvor lang tid det tar før nyrene svikter. De vet jo gjerne fra familiemedlemmer at det er en sykdom som utvikler seg langsomt, og som før eller senere fører til at de trenger dialyse eller transplantasjon. Det er jo da det får innflytelse på livssituasjonen deres.

 

Når bør de fortelle sine nærmeste at de har en nyresykdom med arvelighetsrisiko på 50 %?

Det er klart at dette er dramatisk, men mitt inntrykk er at pasienter er forskjellig. Det er mange som snakker med barna sine, men mitt hovedinntrykk er at de fleste ønsker å vente til barna begynner å bli voksne før de tester seg. Vi er helt åpne på dette, og tilpasser oss deres behov. For oss er det ikke noe prinsipp at man skal utredes tidlig i og med at vi per i dag ikke har noen spesifikk behandling av betydning på et tidlig stadium. Derfor lar vi dette temaet være til de som er rammet av sykdommen ønsker å diskutere dette.

 

Hvilke konsekvenser har det at de ikke forteller noe?

Hvis det er av den alvorlige typen cystenyrer som utvikler seg ganske fort, kan familiemedlemmer få høyt blodtrykk allerede i ung voksen alder. Men det er svært sjelden at den vanligste, og mindre alvorlige, cystenyresykdommen gir problemer før 18-20årsalderen. Jeg har full forståelse for at mange vil vente med å teste til de kommer opp i den alderen.

 

Statistisk sier dere at det er en 50 % risiko for å arve sykdommen, men kan flere enn halvparten i en familie få cystenyrer?

De kan jo det. Jeg har opplevd familier hvor alle søsken har cystenyrer, fire barn i samme familie er det meste jeg har opplevd. Man kan også være heldig og ikke få noen barn med cystenyrer selv om sjansen for hver enkelt er 50 %. Det handler rett og slett om flaks eller uflaks.

 

Finns det en genetisk kode som er forskjellig hos de forskjellige pasientene? Hvilke konsekvenser har dette for sykdomsutviklingen?

Det er grovt to grupper med spesifikke gendefekter som gir cystenyresykdom. Den ene kalles type 1 og den andre type 2. Det går an å teste for dette, men vi gjør ikke det i Norge. Den ene typen er litt mer aggressiv enn den andre. Dette kan for eksempel komme til uttrykk ved at de som har den snille formen for gendefekt, får nyresvikt i 65-årsalderen, men de med den sinte gendefekten får nyresvikt når de er rundt 50 år. Vi kan i noen grad si noe om utsiktene over tid ved å se på foreldrenes sykdomsutvikling. Får de nyresvikt når de er rundt 50 år, er det vanlig at også barn får det i samme alder. Så man behøver nødvendig vis ikke ha gentypen for å si noe om sykdomsutviklingen.

 

Hva kan helsevesenet bidra med i denne sammenheng?

Så lenge vi ikke har hatt en god behandling for å forebygge utvikling av cystenyresykdom, er det ikke så forferdelig mye helsevesenet kan gjøre utover det de allerede gjør. Vi følger opp pasientene når de begynner å få symptomer i voksen alder når nyrefunksjonen avtar. Så blir de behandlet med konservativ behandling. Blodtrykket holdes under kontroll, man kontrollerer elektrolytter, og justerer misforhold som oppstår på grunn av sviktende nyrefunksjon. Det er det nyrelegene vanlig vis driver med. Så forbereder man pasienten i god tid før en eventuell nyretransplantasjon, eller når dialyse skal startes.

 

Hvilken rolle vil du si at fastlegen har i denne sammenheng?

Fastlegen har en svært viktig rolle i tidlig fase av sykdommen. Da trenger egentlig ikke pasienten gå til spesialist. Det viktigste er å passe på blodtrykket og nyrefunksjonen, som man enkelt kontrollerer med en blodprøve. Fastlegene og spesialistene kan på den måten dele ansvaret for pasienten, såkalt samhandling. Min erfaring er at dette fungerer svært godt. Forverres tilstanden til pasienten er fastlegen veldig flink til å henvise videre til oss. I tidlig fase får man kanskje en kontroll hos nyrelege en gang i året mens pasienten er hos fastlegen sin tre-fire ganger årlig pga cystenyrer.

 

Det er ikke alltid cystenyrer gir symptomer på et tidlig stadium, bortsett kanskje fra et høyt blodtrykk, hvordan skal man da bli diagnostisert på et tidlig tidspunkt?

Det er to måter å bli diagnostisert tidlig. Den ene er genetiske analyser, som vi ikke har brukt i noe særlig grad i Norge, fordi det i Norge ikke finns noe oppsett. Men i de få tilfellene vi ønsker å gjøre det, sender vi prøvene til Danmark. Det er en komplisert test og kan være vanskelig å tolke. Den andre måten å diagnostisere på, og som er vanlig i Norge, er å ta ultralyd eller CT av nyrene. Har pasienten cystenyrer, vil man etter at de har fylt 25 år se tegn på cyster i nyrene.

 

Hvem har ansvaret for å primærdiagnostisere?

Det må man vel faktisk si er pasientene selv eller deres pårørende. I vertfall er det de som har ansvar for å be om en utredning. Skjer dette vil det være naturlig at det er fastlegen deres som gjennomfører ultralydundersøkelsen av nyrene. Noen vil ønske å bestille en time hos spesialist. Men dette er strengt tatt ikke nødvendig, fordi det er veldig sjelden at en person har cyster i nyrene uten at dette er tegn på sykdom.

 

Hva kan pasientene selv gjøre, har sykdomsutviklingen med livsstil å gjøre?

Vi vet ikke spesifikt det for cystenyresykdom, men for nyresykdom generelt er det mye som tyder på at en sunn livsstil med fysisk aktivitet og ikke minst å unngå røyking har noe å si for utvikling av nyresykdom og for hvor fort dette skjer. Det er vel grunn til å tro at det samme gjelder cystenyrer. Men for cystenyresykdommens vedkommende er utvikling av blodtrykket den desidert viktigste faktoren. Og blodtrykket vil jo også i noe grad reguleres av livsstil. For eksempel kost, mosjon, overvekt og røyking vil kunne påvirke blodtrykket.

 

Hva med graviditet, kan pasienter med cystenyrer bli gravide?

Ja , i alle år jeg har behandlet pasienter med cystenyrer har det overrasket meg hvor fint det går. Jeg har hatt pasienter med svære cysternyrer som har gjennomført flere svangerskap uten noen problemer. Dette er selvfølgelig så lenge nyrefunksjonen er rimelig god, som den ofte er i 30-35 årsalderen, hvor de fleste får barn. Men har man nyresvikt er graviditet en risiko både for mor og barn, for eksempel med tanke på abort og for tidlig fødsel. Hvis nyrefunksjonen er redusert til 50 % vil graviditet være forbundet med høy risiko.

 

Får du mange refleksjoner fra pasienter i forhold til det etiske dilemmaet de er i ved en eventuell graviditet?

Jeg må si at i de familiene jeg har kontakt med, er det lite spørsmål om det. Dette har forundret meg litt. Men det kan jo være at de i en praktisk hverdag ser at det går fint både med foreldre og med barna som har sykdommen. Det virker som de har tatt til seg at slik er sykdommen og det går bra, helt til man eventuelt kommer i nyresvikt. Da blir det selvfølgelig et problem som må løses.

 

Fører alltid cystenyrer til dialyse?

Det er ikke alltid sånn. Med den snilleste formen kan man faktisk oppleve normal levealder og dø av andre ting. Pasienten har kanskje nedsatt nyrefunksjon, men ikke på kritisk nivå eller med behov for dialyse.

 

Hvor lav nyrefunksjon kan man ha og leve et relativt greit liv?

Jeg har sett pasienter med under 10 % av normal nyrefunksjon som er i jobb og fungerer relativt greit. Faktum er at de da har et nyrefunksjonsnivå som skulle tilsi et behov for en nyretransplantasjon. Men vanligvis vil de fleste få alvorlige urinforgiftningssymptomer når de har 10 – 15 % av normalfunksjon, og da er de ikke arbeidsføre. Da planlegger man å starte dialyse eller transplantasjon.

 

Hva har de menneskene gjort som klarer å leve med en så lav nyrefunksjon?

Jeg tror delvis det har å gjøre med at når ting går langsomt, som det gjør med de fleste typer nyresykdom, så vender man seg til utrolig mange plager. Man tar hensyn til plagene, og justerer seg litt. Jeg har opplevd mange som har startet dialyse eller blitt transplantert som sier at; jeg visste ikke at jeg var så dårlig. Det blir litt en aha-opplevelse for dem når de føler seg mye bedre etter dialysen er i gangsatt eller de er blitt transplantert. Faren blir jo at det for noen går litt for langt før de kommer til dialyse. Og, det er jo ingen tvil om at de som er flinke med kost, mosjon og andre livsstilsregulerende tiltak, holder lenger før vi må starte intensiv behandling.

 

Hva med nyretransplantasjon, er det ikke venteliste for transplantasjon i Norge?

Den er kortest i verden. Hvis du har levende giver er det ikke venteliste i det hele tatt, og det er det ca 30-40 % som får. Ventelisten for dem som får nyre av avdød giver har vært ca et år, men har blitt litt lenger de senere årene. Vi forventer at den vil øke ytterligere hvis det ikke skjer noe dramatisk med tilbudet på organ fra avdød.

 

Men sånn apropos dilemmasituasjoner, så må jo dette være en av de største i familier med cystenyrer?

Ja, det kan det være, for hvem skal få nyre hvis det etter hvert blir flere syke i samme familie?! Men erfaringsmessig er det slik at hvis en av foreldrene skal gi er det naturlig at nyren går til den første som er syk.

 

Men hvilke råd gir du når du blir spurt?

Vi kan ikke annet enn å si hva som er muligheten og hva som er risikoen, så må de velge det selv. Men hvis den som er syk tillater det, kan vi innkalle de nærmeste slektningene til en samtale. Vi spør dem om mulighetene for å gi en nyre. De får med seg skriftlig informasjon og tid til å tenke seg om. Så kommer de tilbake, som kan tenke seg å gi fra seg en nyre. Det kan i sjeldne tilfeller også være fettere og kusiner, men de oppsøker vi ikke aktivt, men det hender at de kommer spontant og tilbyr seg.

 

Hvor vanlig er cystenyrer i forhold til andre arvelige sykdommer?

Cystenyrer er en veldig strengt arvelig sykdom. Det er slik at hvis du selv har cystenyrer, vil 50 % av barna dine være disponert for å få sykdommen. Det er få sykdommer som er dominant arvelig, slik cystenyrer er. Av de pasientene som trenger nyresviktbehandling i Norge er det hele 10 % som er cystenyrepasienter.

 

Er det noe du har lyst til å tilføye på slutten av praten vår?

Det som er spennende nå er de nye behandlingsformene som er i ferd med å komme. For eksempel gjelder det nye legemidler som er under utprøving. Det er jo til og med noen legemidler som har fått indikasjon for behandling av cystenyrepasienter med rask progresjon. Hvilken plass de får i behandlingen fremover blir spennende å se. Det er jo flott at man endelig har funnet medikamenter som kan påvirke utvikling av cystenyrer. Men problemet med cystenyrepasienter er at de har 30 – 40 år foran seg før de vanligvis får nyresvikt. Tar man medikamentet i kanskje 30 år må man vite at man oppnår en vesentlig gevinst, og det må veies opp mot eventuelle bivirkninger. Det man er ute etter nå, er å forsøke å fange opp de cystenyrepasientene som har en svært rask sykdomsutvikling og begynne behandlingen der. De vil antagelig ha mer nytte av behandlingen enn andre cystenyrepasienter. Det som diskuteres nå er hvordan skal man finne disse pasientene.