Hvordan oppdager man sykdommen?

For de som ikke mistenker eller vet at de har anlegg for cystenyrer, tar det ofte mange år før sykdommen oppdages.

De første symptomene pleier å være forhøyet blodtrykk eller tilbakevendende urinveisinfeksjon. Litt senere i livet kan det oppstå smerte, fordi cystene vokser og tar stadig mer plass. Ved 30-års alder har omtrent halvparten av alle med cystenyrer konstatert minst ett av symptomene på sykdommen. Ved 55 års alder trenger nesten halvparten dialyse eller nyretransplantasjon for å overleve. Sykdommens alvorlighetsgrad og hvor raskt den utvikler seg, er svært individuelt. Veiledning kan fås ved å studere familiehistorikken. Fordi det ofte er samme mutasjon som påvirker alle innen en slekt, pleier sykdomsforløpet å være likeartet innenfor familien, selv om det også her forekommer betydelige avvik.