Hva er cystenyrer?

Cystenyrer, eller polycystisk nyresykdom, som det også kalles, er en arvelig sykdom som innebærer at det dannes mange cyster (væskefylte blemmer) i nyrene. Cystene vokser sakte i antall og størrelse, og over tid fortrenger de det friske nyrevevet. Dette fører til at nyrefunksjonen gradvis forverres og til slutt opphører helt. Hvor raskt cystene vokser, er individuelt, men de fleste personer med cystenyrer vil til slutt trenge dialyse og/eller nyretransplantasjon.

ADPKD – dominant arvelig polycystisk nyresykdom

Den vanligste varianten av cystenyresykdom kalles ADPKD (autosomal dominant polycystic kidney disease). At arveligheten er ”dominant” innebærer at det er tilstrekkelig at en av foreldrene bærer et anlegg for cystenyrer, for at sykdommen skal overføres til barna. Risikoen for at barna fødes med sykdommen er 50 prosent, og er den samme for gutter og jenter. Symptomene på sykdommen kommer ofte først i voksen alder. Hvor raskt nyrefunksjonen forverres, varierer veldig mye mellom individer, men det er ikke uvanlig at man ser et likeartet mønster innen samme familie.

ARPKD – recessiv arvelig polycystisk nyresykdom

Den andre varianten av cystenyresykdom kalles ARPKD (autosomal recessive polycystic kidney disease). At den er ”recessiv” vil si at det kreves to anlegg for at man skal få sykdommen, ett fra hver forelder. Foreldre som bærer på et anlegg for sykdommen, har altså ikke cystenyrer selv, men når to slike ”anleggsbærere” får barn sammen, blir risikoen for at barnet fødes med sykdommen, 25 prosent. Denne varianten av sykdommen er mye mer uvanlig, men også mye mer alvorlig. Symptomene på sykdommen viser seg tidlig i livet, mange ganger allerede på fosterstadiet.

På cystenyrer.no fokuserer vi bare på ADPKD. I omtrent 10 prosent av det totale antall tilfeller av cystenyrer er ikke sykdommen arvet. Da har sykdommen i stedet oppstått som en mutasjon, uten at den fantes i slekten tidligere.

 

Fordypning

om genforandringer
les mer her 

Over 2000 typer genforandringer er identifisert

Cystenyrer (ADPKD) skyldes mangel på proteinet polycystin 1 eller polycystin 2. Disse proteinene har en viktig funksjon i de enkelte nyrecellene. Genene som styrer dannelsen av disse proteinene, kalles PKD1 og PKD2, og et sted i noen av disse to genene har det oppstått en mutasjon (forandring) som deretter arves videre i familien.

I dag vet vi at mutasjonen som sitter i PKD1-genet, som den gjør hos 85 % av pasientene, betyr en mer alvorlig variant av sykdommen. Den kalles ADPKD type 1. Sitter mutasjonen i PKD2-genet, har Familytree_small_citat pasienten ADPKD type 2, som gir en mildere sykdom. Det innebærer at cystene vokser saktere, og at nyrefunksjonen kan bevares opp til en høyere alder.

Samtidig er det ikke bare to mutasjoner vi snakker om. Hittil er det identifisert over 2 000 forskjellige mutasjoner, og informasjon om disse er samlet i en database. Mutasjonene kan være spesifikke for et individ eller for en hel familie.

Man kan ikke vite sikkert om man har ADPKD type 1 eller 2 uten å gjennomføre en genetisk test, men det er sjelden nødvendig. Hvor raskt cystene vokser og hvor raskt nyrefunksjonen forverres varierer likevel kraftig fra person til person, og det er ikke utenkelig at forløpet påvirkes av ytterligere mutasjoner i gener som ennå ikke er identifisert. Derfor er familiehistorikken alltid viktig for pasienter med cystenyrer. Den utgjør en viktig ledetråd når vi skal forsøke å vurdere hvordan sykdommen kan komme til å ytre seg i fremtiden.

Les mer
Du kan finne mer informasjon om genforandringer ved cystenyrer i databasen til Genetic Home Reference
PKD Foundation database over alle mutasjoner.