Diagnose og undersøkelser

Ofte trenger ikke legen foreta så mange undersøkelser for å stille diagnosen cystenyrer, med en ultralydundersøkelse får man ofte svar.  Finnes cystenyrer i familien, kan det være lurt å gjennomføre litt grundigere undersøkelser i tidlig voksen alder. TIdlig diagnostisering er viktig slik at man kan treffe de tiltakene som anbefales i dag for å skape så bra forutsetninger som mulig for fremtiden.

Flere måter å måle på

Hvis det foreligger mistanke om cystenyrer, gjennomføres vanligvis en ultralydundersøkelse, der legen kan konstatere om det finnes cyster i nyrene. Ved tvil, f.eks. hvis cystene er svært små eller få, er det mulig å gjennomføre en genetisk prøve for å bekrefte at man har sykdommen. Genetiske prøver brukes vanligvis bare i situasjoner der det er spesielt viktig å finne ut om personen har anlegg for cystenyrer eller ikke. Det kan for eksempel gjelde for personer som vurderer å donere en nyre.

Av og til kreves litt større undersøkelser med MR (magnetresonans) eller CT (datatomografi). Disse gir et bedre bilde av cystenes utvikling, og det er mulig å måle hvor store nyrene er. Måling av nyrestørrelse i en viss alder kan gi en oppfatning av hvor raskt sykdommen utvikler seg. Cysteutvikling og nyrevekst er svært individuelt.

Ved hjelp av MR kan legen få svar på hvor mye nyrene har vokst. Det blir da gjort en ganske nøyaktig beregning av nyrenes totale volum, såkalt TKV (Total Kidney Volume). Forskning viser at det totale nyrevolumet ved en viss alder er et svært pålitelig verktøy for allerede tidlig i sykdomsforløpet å kunne avgjøre hvor raskt sykdommen vil utvikle seg.

Barn undersøkes sjelden

Selv om barn av foreldre med cystenyrer har 50 prosent risiko for også å få sykdommen, foretas det sjelden undersøkelser på barn. Ofte viser ikke sykdommen seg før i voksen alder, og det finnes heller ikke noen spesifikk behandling før symptomene opptrer.

Samtidig er det viktig ikke å vente for lenge. Den som har cystenyrer, kan føle seg frisk veldig lenge, selv om en stor del av nyrefunksjonen har gått tapt. Med diagnose tidlig i voksenlivet kan sykdomsutviklingen følges – og i mange tilfeller bremses – gjennom regelmessig kontroll av blodtrykk samt blod- og urinverdier, slik at en eventuell behandling kan settes inn.