Dette skjer ved cystenyrer

Det vanligste kjennetegnet på sykdommen er at det dannes væskefylte cyster i nyrene.  Over tid vokser cystene både i størrelse og antall.

I dag vet vi ganske mye om hva som skjer i nyrene når det utvikles cyster. Hos dem som har arvet mutasjonen i et av PKD-genene, vil visse celler i nyretubuli (de små rørene som transporterer urinen gjennom nyren) begynne å oppføre seg unormalt. De formerer seg i et forsøk på å bygge flere rør på feil sted. Vi kan si at de har mistet retningen, og i stedet for å bygge en glatt overflate, slik de burde, begynner de å bygge i høyden til rør. Men fordi de omgivende cellene fungerer normalt og ikke har fått samme ”signalfeil”, dannes det ikke rør. I stedet blir de unormale byggeforsøkene til væskefylte blærer – cyster – som hele tiden blir fylt med mer og mer væske etter hvert som flere og flere celler blir dannet. Konsekvensen blir at nyrene begynner å vokse. En normal nyre pleier å veie ca. 150 gram. Ved langt fremskredet cystenyresykdom kan vekten av nyrene i verste fall øke til flere kilo.

Nyrene kompenserer gjennom forhøyet blodtrykk

Cystene som dannes i nyrene, tar plass. Derfor kan de tette igjen mikrorørene (tubuli) som transporterer urinen gjennom nyrene. Da øker trykket inne i rørene, og det blir vanskeligere å filtrere blodet og skille ut restproduktene. For ikke å miste denne livsviktige funksjonen, kompenserer kroppen ved blant annet å øke blodtrykket. Slik kan nyrene fortsette å filtrere og skille ut urin over svært lang tid.

Måler nyrenes kapasitet til å rense blodet

Ved cystenyresykdom kan det være lurt å måle nyrefunksjonen av og til. Det gjøres ofte ved bruk av et mål som heter GFR — glomerulær filtrasjonshastighet. GFR kan måles med en blodprøve og viser hvor mange ml væske nyrene filtrerer per minutt. Det gir en oppfatning av hvor bra nyrene klarer å rense blodet for forskjellige stoffer som skal skilles ut fra kroppen. Normalt ligger GFR på rundt 100 ml/min hos en voksen. Med alderen synker hastigheten, dvs. det går saktere å filtrere og rense blodet. En ellers frisk 75-åring har vanligvis bare igjen omtrent 50 prosent av nyrefunksjonen. Ved cystenyrer forverres funksjonen betydelig raskere. Allerede ved 50-årsalder har de fleste med cystenyrer en nyrefunksjon som er verre enn hos en normal 75-åring. En del har en mye dårligere funksjon enn dette.